Главная > Рисунки на ногтях > Наследственная тромбофилия и беременность много инфо! Беременность при тромбофилии – вопрос с двумя «К» – как распознать заболевание до появления тромбоза и как его лечить

Наследственная тромбофилия и беременность много инфо! Беременность при тромбофилии – вопрос с двумя «К» – как распознать заболевание до появления тромбоза и как его лечить

Во время вынашивания ребенка в материнском организме происходят изменения, которые обеспечивают нормальное течение беременности. Примером таких метаморфозов служит изменения параметров гемостазиограммы (коагулограммы) — кровь начинает быстрее сворачиваться.

У здоровой беременной такие сдвиги не отражаются на ее состоянии и не несут угрозу здоровью и жизни будущей матери. Если же диагностируется тромбофилия при беременности, то оба состояния накладываются друг на друга, и в несколько раз увеличивается риск тромботических осложнений, что может спровоцировать нежелательные осложнения.

Причины, обуславливающие повышенную свертываемость крови

Заподозрить возможность тромбофилии до наступления беременности или других критических ситуаций довольно сложно. Пока на организм не действуют неблагоприятные повреждающие факторы, система свертывания крови не активизируется и свертываемость не увеличивается.

После зачатия в материнском организме появляется дополнительный круг кровообращения (плацентарный), который обеспечивает растущий плод необходимыми питательными веществами и удаляет продукты метаболизма. Активация свертывающей системы крови имеет глубокий физиологический смысл — этот механизм защищает материнский организма от чрезмерной кровопотери в родах и раннем послеродовом периоде.

Тромбофилией называют патологическое состояние, при котором в организме возникает гиперкоагуляция и повышается вероятность формирования тромбов в сосудистом русле. Во время беременности такие неблагоприятные изменения могут затрагивать любой из существующих в материнском организме кругов кровообращения.

Тромбы в большом и малом круге угрожают жизни матери, увеличивая вероятность развития:

инсультов;
тромбоэмболии легочной артерии;
тромбозов глубоких вен нижних конечностей;
тяжелых форм гестоза второй половины беременности.

Кровяные сгустки в плацентарном круге ухудшают доступ к плоду необходимых питательных веществ, что вызывает:

нарушение развития;
раннее старение плаценты;
преждевременную отслойку нормально расположенного детского места;
самопроизвольное прерывание беременности;
гибель плода.

В подавляющем большинстве случаев заподозрить патологию до зачатия невозможно, но при появлении серьезных осложнений в течение беременности женщину направляют на дополнительные исследования. Диагностика тромбофилии нужна и при неудачном течении предыдущих беременностей, особенно если таких случаев было два и более.

Виды тромбофилии

Склонность к ускоренному свертыванию крови может объясняться как патологиями, которыми болеет пациентка в течение своей жизни, так и зависеть от генетических изменений.

Форма	Вид	Основная характеристика
Приобретенная (вторичная)	Приобретенная	Активация тромбообразования происходит после действия повреждающих факторов (после травм, массивных оперативных вмешательств.
	Сосудистая	Патология возникает на фоне васкулитов, атеросклероза.
	Гемодинамическая	Процесс образования тромбов развивается на фоне нарушений кровообращения (острых и хронических).
Врожденная (первичная)	Наследственная	Передается по наследству, существует от момента рождения, но активируется только на фоне стрессовых ситуаций
	Мутационная	Развивается на фоне случайной мутации генов, отвечающих за систему гемостаза.

Самым тяжелым вариантом патологии гематологи, гинекологи и генетики считают генетически обусловленную форму заболевания, при которой сложно поставить точный диагноз до возникновения тромбозов различной локализации. Генетическая тромбофилия при беременности — состояние опасное как для женщины, так и для неродившегося ребенка. В некоторых случаях эта патология сочетается с другими нарушениями, связанными с хромосомными нарушениями. Обязательно дочитайте до конца эту статью, чтобы узнать как может развиться тромбофилия у беременных.

Результатом состояния могут быть:

токсикоз второй половины беременности, который протекает в форме преэклампсии и эклампсии;
привычное невынашивание — критическим сроком при этой патологии считают период с 8 до 13 недели;
антенатальная (до начала родовой деятельности) гибель плода на сроке после 30 недели;
задержка развития плода (внутриутробная);
отслойка нормально расположенной плаценты, которая происходит до рождения ребенка (до начало третьего периода родов).

Видео в этой статье рассказывает о тромбофилии и особенностях патологии.

Последствия

Для того, чтобы оценить риски патологии и подобрать правильное лечение, важно правильно представлять, какими могут быть последствия гиперкоагуляции для женщины и плода.

Для ребенка

Генетическая тромбофилия во время беременности представляет серьезную угрозу для плода — при этом состоянии в первично неповрежденных сосудах плаценты возникают тромбы, нарушающие нормальный ток крови. Патологический процесс поражает как артерии, так и вены, что существенно нарушает нормальный кровоток — как выглядят изменения, показано на фото.

Исходом гиперкоагуляции становятся:

самопроизвольный аборт (два и более эпизода) — такое состояние называют привычным невынашиванием беременности;
замершая беременность;
внутриутробная гипоксия, проявляющаяся задержкой развития плода;
несоответствие реального срока беременности результатам дополнительных исследований — срок гестации определяется неправильно из-за маленьких размеров;
изменение объема околоплодных вод — выявляют как маловодие, так и многоводие;
множественные пороки развития плода;
отслойка плаценты (ретроплацентарная гематома);
преждевременное начало родовой деятельности.

В каждом случае при таких патологиях врач должен оценивать индивидуально, а для подтверждения диагноза назначают комплекс обследований. При этом необходимо исключить и влияние других факторов, которые вызывают указанные патологии (ЗППП, ТОРЧ-инфекции, внутриутробное инфицирование плода).

Для женщины

Беременность при тромбофилии имеет свои особенности, ведь это состояние практически не влияет на зачатие, но нарушает вынашивание. Патология чаще проявляется после 8 недели беременности — именно на этом сроке начинается формирование детского места и плацентарного круга кровообращения.

Нарушение равновесия свертывающей и противосвертывающей системы крови провоцирует состояния, которые отражаются как на течении самой беременности, так и на соматическом статусе женщины.

К первому типу патологий относят гестоз второй половины беременности (преэклампсию и эклампсию), проявляющиеся:

резким повышением артериального давления;
протеинурией — выделение белка с мочой;
выраженными отеками нижних конечностей, передней брюшной стенки, лица.

Эти изменения могут прогрессировать вплоть до начала родовой деятельности, во время родов и в раннем послеродовом периоде. Симптомы исчезают через несколько дней после родоразрешения, причем состояние, которое не вызвало серьезных нарушений (кровоизлияния в мозг, его отек, судорожный синдром) проходят практически бесследно.

Ко второму типу патологий относят болезни внутренних органов, возникающие на фоне вынашивания малыша. Эти состояния после родоразрешения могут сохраняться, и пациенткам приходится продолжать лечение на протяжении всей жизни.

Ярким примером служит тромбофлебит ног при беременности, который доставляет будущей маме огромный дискомфорт из-за сильных распирающих болей, отеков на ногах.

Кроме того, воспаление вен практически всегда сопровождается формированием тромбов, и они могут отрываться от места первичной локализации и мигрировать по кровеносной системе, что может спровоцировать развитие ишемического инсульта, инфаркта миокарда (очень редко), ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии), эмболии почечных, печеночных, мезентериальных вен.

И роды при беременности представляют определенную опасность для женщины — в процессе родов (при схватках) может происходить отрыв тромбов и их перенос в другие кровеносные сосуды. При выявлении заболевания на поздних сроках вынашивания необходима консультация сосудистого хирурга, по результатам которой доктор должен порекомендовать оптимальную тактику родоразрешения.

В каждом случае рекомендации будут индивидуальными, но один совет остается неизмененным — и при родах через естественные родовые пути, и при кесаревом сечении обязателен (проводят бинтование конечностей эластичными бинтами. Такие профилактические меры снижают риск тромбоэмболии во много раз.

Подготовка к беременности при нарушении свертывания

Планирование беременности при тромбофилии требует консультаций гинеколога, генетика, гематолога, а также проведение целого комплекса исследований, направленного на установление факта гиперкоагуляции и уточнение причины этого состояния.

Анализы необходимы в следующих ситуациях:

при антенатальной гибели плода;
при выявлении у беременной повторных эпизодов преэклампсии и эклампсии;
на фоне привычного невынашивания, если исключены другие причины этого состояния — эндокринные патологии (нарушения в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников), внутриутробные инфекции, генетические патологии, гинекологические заболевания;
при выявлении у женщины тромбозов, в том числе и возникших до беременности;
при тромбозах, возникавших на фоне контрацепции, для которой назначались КОК (комбинированные оральные контрацептивы);
при выявлении у беременной до зачатия любых состояний, которые подозрительны в отношении гиперкоагуляции (тромбофлебиты любой локализации, артериальные и венозные тромбозы);
при обнаружении у пациентки видимых проявлений варикоза (при осмотре во время консультации);
при неблагоприятном семейном анамнезе — наличии у близких родственников тромбозов, тромбоэмболий, инфарктов и ишемических инсультов, особенно в случаях, когда эти болезни развивались в относительно молодом возрасте (до 40 лет).

Для подтверждения гиперкоагуляции рекомендуют сдавать коагулограмму с обязательным определением D-димера (продукта, который образуется при разрушении тромба). Если в этих анализах обнаруживают изменения показателей, назначают диагностику, направленную на выявление полиморфизма генов системы гемостаза.

Оба исследования проводятся в современных лабораториях, но если цена коагулограммы доступна для всех беременных, то стоимость генетической диагностики довольно высокая.Тромбофилию выявляют примерно у 10-12% населения, поэтому такие тесты назначают строго по показаниям.

До генетических исследований доктор может рекомендовать анализы, подтверждающие или опровергающие наличие приобретенной тромбофилии.

С этой целью назначают:

выявление волчаночного коагулянта — это специфический белок синтезируется в организме при аутоииммунных патологиях;
определение антител к антифосфолипидам — эти белки повреждают внутреннюю оболочку клеток крови и стенок кровеносных сосудов;
количественное исследование, направленное на уточнение уровня гомоцистеина — аминокислоты, концентрация которой снижается при недостаточном поступлении витаминов группы В с пищей, гиподинамии, курении.

Трактовка результатов генетических исследований позволяет определить тип носительства измененного гена. У гомозигот проявления тромбофилии выражены резче, и лечение требует больших усилий, тогда как у гетерозигот половина генов нормальная, поэтому патология протекает легче и прогноз для беременности лучше.

Для уточнения причин гиперкоагуляции используют 10 маркеров, самыми важными из которых считают:

гены, отвечающие за обмен фолатов;
гены, отвечающие за обмен гомоцистеина;
гены, определяющие тромбоцитарный интегрин;
гены, влияющие на мутации протромбина;
Лейденовская мутация (фактор V свертывающей системы крови).

У одной пациентки могут сочетаться несколько измененных факторов гемостазиограммы, что ухудшает прогноз беременности.

Помимо этого, в зависимости от результата подбирают программу лечения тромбофилии в период планирования беременности и вынашивания ребенка. Положительные тесты не означают обязательного и немедленного назначения медикаментозной терапии — лечение необходимо, если обнаруживаются признаки гиперкоагуляции.

Если таких изменений нет, то необходимо наблюдение за коагулограммой — анализ повторяют не реже одного раза в месяц при отсутствии жалоб, и немедленно при появлении любых изменений в самочувствии или признаков, указывающих на возможный тромбоз.

Медикаментозная терапия в период подготовки к беременности и во время вынашивания

Прием лекарственных препаратов необходим в том цикле, на который запланировано зачатие. Если у женщины очень высокий риск тромбозов, то введение низкомолекулярного гепарина (Клексан, Фраксипарин) — как правильно вводить препараты, расскажет инструкция.

При увеличении концентрации гомоцистеина рекомендуют препараты фолиевой кислоты в больших дозах и одновременным приемом витаминов группы В.

После подтверждения факта беременности доктор сможет подобрать оптимальную схему дальнейшего лечения. Антитромботическая терапия должна проводится до срока, который приближается к дате естественных родов. Оптимальный срок ее отмены — да три дня до предполагаемой даты родов (ПДР) или запланированного кесарева сечения.

Выбор тактики для родоразрешения

При родах, которые планируется вести через естественные родовые пути, важно после отмены препаратов мониторить состояние гемостаза у матери (коагулограмма) и плода (фетальная кардиотокография, УЗИ плода с доплеровским датчиком). При ухудшении этих показателей через три дня доктор должен оценить все риски и снова выбрать оптимальную тактику родоразрешения.

В подавляющем большинстве случаев планируют родоразрешение оперативным путем — кесарево сечение, несмотря на неоднозначные показания к хирургическому вмешательству, позволяет существенно снизить угрозу гибели плода на последних неделях беременности.

До операции достаточно своевременно отменить антикоагулянтную терапию и уже через 72 часа все последствия такого лечения исчезнут. Оптимальный срок для родоразрешения — 36-37 неделя гестации, причем таких пациенток необходимо направлять в медицинские учреждения, доктора которых имеют опыт ведения такой беременности.

Родоразрешение естественным путем допустимо, если у женщины нет тяжелых нарушений гемостаза, не допускающих отмены противосвертывающих лекарственных препаратов на такой срок, признаков нарушения плацентарного кровообращения, тромбозов в большом и малом кругах кровообращения.

Дополнительные возможности лечения

Особенное значение для женщин после установления точного диагноза имеет диетическое питание — изменение рациона не способно полностью устранить гиперкоагуляцию, но помогает снизить дозу необходимых лекарственных препаратов.

Особенности диеты при тромбофилии:

Будущая мама должна получать за сутки не менее двух литров жидкости. Коррекция питьевого режима требуется только при выраженной преэклампсии и эклампсии.
Рекомендуют увеличить в рационе объем продуктов, которые богаты фолиевой кислотой и ее метаболитами — нужна свежая зелень, овощи и фрукты, морепродукты, капуста, салат.
Разжижению крови содействуют имбирь, сухофрукты (курага, сушеные яблоки и груши, чернослив — их можно употреблять самостоятельно, использовать для приготовления чая, компотов, киселей.
Из рациона исключают шоколад любых сортов, чай и кофе в любом виде, виноград — эти продукты ускоряют выведение фолатов из организма беременной женщины.
Ограничивают употребление блюд, которые увеличивают концентрацию гомоцистеина в сыворотке крови — яиц в любом виде, орехов независимо от сорта, молочных продуктов (свежее молоко, сыры, творог).

Безусловно, тромбофилия, независимо от вида патологии и степени ее тяжести существенно отягощает прогноз беременности. Своевременная комплексная диагностика и выполнение всех рекомендаций врача помогут женщине, страдающей нарушениями гемостаза, выносить плод и родить здорового малыша.

Тромбофилия - заболевание, которое было выявлено совсем недавно, поэтому специалисты до сих пор работают над его изучением. Эта патология представляет особую опасность для пациенток в положении. Во время вынашивания ребенка организм женщины ослабевает и теряет способность к борьбе с патологиями. Квалифицированные специалисты советуют перед планированием беременности обязательно обследоваться для того, чтобы предупредить нежелательные реакции организма, которые наносят вред и маме, и малышу.

Насколько опасна предрасположенность к образованию тромбов при беременности? Какие способы диагностики тромбофилии являются наиболее эффективными?

Понятие тромбофилии и ее последствия при беременности

Тромбофилия – это патологическое состояние организма, сопровождающееся повышенной склонностью к возникновению тромбов. В норме активность свертывающей и противосвертывающей систем в механизме кровообращения должна находиться в правильном балансе. Диагноз ставится в том случае, когда факторы одной из систем существенно ослабевают. Зачастую на раннем этапе развития болезнь протекает бессимптомно и диагностируется по чистой случайности, например, во время травм, хирургических операций, в период беременности.

Одна из особенностей «интересного положения» - это усиление свертываемости крови для потенциальной компенсации кровопотери во время родов, предупреждения отслойки плаценты и потери ребенка. Повышение показателей свертываемости - первая причина возникновения тромбов.

Женщины, склонные к повышенному образованию тромбов, или пациентки, у которых до беременности диагностировали тромбофилию, должны внимательно прислушиваться к любым изменениям в своем организме. Они могут выносить и родить здорового ребенка, но, несмотря на это, подвергаются риску развития различных осложнений в 1 и 3 триместрах, особенно если тромбы образуются в сосудах, прилегающих к месту, где находится плод. Тромбофилия у будущей матери протекает очень плавно, на ранних сроках - вообще бессимптомно. К числу последствий тромбоза для девушек в положении можно отнести:

регрессирующую беременность;
тяжелый токсикоз;
отслойку или недостаточность плаценты;
преждевременную родовую деятельность;
рождение мертвого ребенка;
патологии развития малыша.

Причины возникновения патологии

Дорогой читатель!
Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !
Симптомы тромбофилии и степень их проявления зависит от различных факторов - возраста, физического состояния и т.д. Во время беременности пациентку могут беспокоить абсолютно все признаки болезни. У девушек в положении они проявляются в наивысшей степени. Это происходит из-за появления у будущей мамы третьего круга кровообращения (плацентарного), что вызывает загруженность кровообращения. В плаценте матери нет капилляров, поэтому кровь сразу проникает из артерий в плаценту, где протекает между ворсинками хориона, впадая в пуповину.
В последние годы увеличилось число страдающих врожденной формой тромбофилии. Наследственные факторы:
Дефицит протеина С. Нарушение синтеза антикоагулянтов, к которым относится протеин С, может стать причиной избыточного тромбообразования.
Ослабленный фактор в свертывающей системе. Прогресс заболевания может произойти на фоне патологии свертываемости крови.
Генетически детерминированная нехватка антитромбина. Это вещество относится к числу антикоагулянтов, но, в отличие от протеина С, его дефицит может быть как врожденным, так и приобретенным.
Мутация генов. В этом случае ребенок еще в материнской утробе из-за первичной мутации получает гены, которые провоцируют развитие болезни.

Кроме наследственных факторов тромбофилия может быть вызвана приобретенными причинами. К их числу можно отнести:
заболевания аутоиммунного характера;
нарушения функциональности сердечно-сосудистой системы;
дегидратацию, спровоцированную полицитемией;
онкологические патологии;
продолжительное применение катетеров;
проживание в экологически неблагоприятной местности.

Разновидности тромбофилии и сопутствующие симптомы
Врачи классифицируют тромбофилию по этиологии:
Первичная - генетически детерминированная. Первые симптомы появляются в детском возрасте.
Вторичная - приобретенная. Пациент узнает о ней, как правило, случайно на внеплановом осмотре.

Также выделяют следующие виды тромбофилии:
Гематогенную. Она развивается вследствие патологий, развивающихся в свертывающей системе. При гематогенной тромбофилии возрастает риск развития таких опасных состояний, как инфаркт и ишемия.
Сосудистую. Развитие заболевания связано с патологиями, сопровождающимися поражением сосудов, например, атеросклерозом.
Гиподинамическую. В этом случае патология может быть спровоцирована нарушением кровотока.

Признаки тромбофилии появляются спустя долгое время после начала ее развития. Основные симптомы:
болезненные ощущения и отечность в месте образования тромба;
одышка и болевой синдром в грудной клетке при вдохе;
кашель с кровянистыми выделениями;
нечувствительность конечностей;
учащение пульса;
неестественная усталость;
слабость;
частые головные боли;
замедленный ответ на происходящие события.

Все вышеуказанные признаки могут беспокоить пациентку и при других болезнях. Беременной женщине следует помнить о необходимости постановки точного диагноза только после проведения ряда диагностических мероприятий.
Диагностика заболевания при беременности
Подтверждение диагноза «тромбофилия» осуществляется после прохождения пациенткой обследования. Диагностика заболевание включает двукратную сдачу анализа крови. В первый раз исследование проводится в составе скринингового теста. При этом специалист может обнаружить локализацию патологии в свертывающей системе даже в неспецифическом анализе крови. Во второй раз пациентка должна сдать ряд специфических анализов для конкретизации диагноза «тромбофилия».
Неспецифический анализ крови позволяет выявить ряд нарушений, которые могут свидетельствовать о развитии тромбофилии:
увеличение плотности крови;
повышение концентрации тромбоцитов и эритроцитов;
дисбаланс объема форменных элементов в плазме;
снижение скорости оседания эритроцитов.

При обнаружении перечисленных симптомов беременную направляют к узкопрофильному специалисту. Гематолог, как правило, назначает специфические анализы для диагностики таких параметров, как АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, а также содержание фибриногена.
Особенности лечения тромбофилии у беременных
Лечение тромбофилии у беременных пациенток требует экстренности. В идеале терапия должна начинаться задолго до планирования беременности. Если болезнь была выявлена в период вынашивания ребенка, в составлении курса лечения примут участие сразу 3 узкопрофильных специалиста - гинеколог, гематолог и генетик. Терапия при тромбофилии требует комплексного подхода. Для того чтобы добиться эффективности, врачи рекомендуют пациенткам в положении:
принимать назначенные медикаменты;
питаться согласно диете, прописанной врачом;
заниматься лечебной физкультурой;
постоянно находиться в движении.

Тромбофилия - болезнь, которая позволяет пациенткам с таким диагнозом выносить и благополучно родить здорового малыша при условии соблюдения всех рекомендаций узкопрофильных специалистов.
Женщина в положении должна нести ответственность за свое самочувствие и состояние здоровья своего ребенка. Беременная обязана регулярно показываться гинекологу, гематологу и генетику. При появлении подозрительной симптоматики пациентке необходимо уведомить об этом врача.
Медикаментозная терапия
Терапия зависит от степени тяжести, формы тромбофилии и срока беременности. Если у женщины генетическая тромбофилия, то лечение нужно начинать во время планирования беременности или на ранних ее сроках. Полного выздоровления пациенткам с генетической тромбофилией добиться невозможно, однако медикаментозное лечение способствует стабилизации состояния беременной. Заместительная терапия для них включает инъекции с препаратами, которые восполняют недостающие элементы свертывающей системы, или введение плазмы с капельницей.

Лечение приобретенной формы антикоагулянтами осуществляется только при сочетании более 3-х угрожающих факторов. Будущей маме с приобретенной формой обычно назначают следующие препараты:
ацетилсалициловую кислоту;
препараты с гепарином - Далтепарин, Фраксипарин;
фолиевую кислоту;
никотиновую кислоту;
витамины В и Е.

Терапия направлена на ликвидацию максимально возможного количества тромбов. Медикаментозный курс лечения составляет от 2 до 4 недель. В отдельных случаях лекарственная терапия необходима пациентам пожизненно. Лечение отменяют за несколько суток до родов или кесарева сечения. Врачам намного проще отменить беременной женщине препарат, если будет плановое кесарево сечение.
При естественном родоразрешении женщину за несколько недель до предполагаемой даты родов госпитализируют для того, чтобы осуществлять контроль за ее состоянием после отмены лекарственных препаратов.
Через трое суток после окончания медикаментозного курса беременную направляют на сдачу всех необходимых анализов. При повышении основных показателей крови и мочи гинекологи, учитывая все риски, принимают решение об искусственных родах.
Диетическое питание
Комплексная терапия тромбофилии включает также соблюдение строжайшей диеты. Пациенткам следует разнообразить свой рацион полезными продуктами, которые способствуют разжижению крови. Диета при тромбофилии включает зелень, имбирь, морские продукты, свежие овощи и фрукты, а также сухофрукты. Основные правила питания для пациенток с диагнозом «тромбофилия»:
максимальное ограничение жареных и острых блюд;
устранение пряностей и специй из рациона;
исключение пищи, богатой холестерином.

Переливание плазмы
Переливание плазмы крови - еще один метод лечения тромбофилии у беременных. Если болезнь у пациентки протекает в легкой форме, ей могут помочь внутривенные уколы с лиофилизированной плазмой или донорской кровью в сухом виде. В тяжелой форме к плазме добавляются фибринолитические лекарственные средства. Инъекции делают в то место, где произошла закупорка кровеносного сосуда.
Народные средства
Применение народных средств должно быть согласовано с лечащим врачом. Все они становятся эффективными только в сочетании с медикаментозными препаратами, дозировку которых обязан определять только гинеколог. Действенные народные средства, способствующие устранению тромбов и стабилизации состояния беременной женщины без риска развития неприятных последствий:
чайный напиток из клюквы или таволги;
сок из винограда;
настои из различных трав и их семян - донника, каштана конского или софоры японской.

Чай, как правило, необходимо употреблять несколько раз в сутки по половине стакана. Настои готовятся в пропорции 100 г семян или травы на 0,5 л спирта. Продолжительность их настаивания - 14 дней. По окончании вышеуказанного срока отвар необходимо сцедить. Дозировка готового настоя - по 20 мл 3 раза в сутки.
Возможные осложнения
Предрасположенность к образованию тромбов - опасное состояние, которое чревато появлением осложнений. Несвоевременно начатое или неэффективное лечение, несоблюдение диеты - основные предпосылки развития неприятных последствий. К их числу можно отнести:
ишемию;
гангрену;
регрессирующую беременность, если пораженный сосуд находится вблизи от плаценты;
омертвение тканей кишечника;
воспалительный процесс, поражающий всю брюшную полость.

Женщины, планирующие беременность, должны очень ответственно подойти к вопросу диагностики для того, чтобы избежать неприятных осложнений в будущем. Правильное питание, включающее продукты, разжижающие лимфу, полноценный сон, прогулки на свежем воздухе, избежание психо-эмоциональных нагрузок - основные меры профилактики такого опасного состояния, как тромбофилия.

Тромбофилия при беременности представляет собой нарушения, которые выступают причиной развития склонности организма будущей мамы к образованию тромбов. Данный недуг может быть вызван генетическими сбоями или нарушениями физиологического характера.

У специалиста Тромбофилия сухофрукты
на мониторе беременная уровень
одежда зарядка уход

Как правило, заболевание не дает о себе знать, а проявляется по причине определенных факторов, таких как хирургические операции, травмы, период вынашивания ребенка, из-за чего могут возникнуть серьезные проблемы.

Существующие разновидности заболевания

Рассмотрим основные виды тромбофилии при беременности.

Вид	Характеристика
1. Приобретенная	Возникает по причине различных травм или оперативных вмешательств.
2. Наследственная (врожденная)	Врожденная тромбофилия передается по наследству или же может возникнуть по причине определенных мутаций. Данный вид также носит название генетической тромбофилии при беременности, так как именно он свидетельствует о нарушениях на генетическом уровне.
3. Гематогенная	Возникает, когда происходят изменения свертывающих, фибронолитических и противосвертывающих систем организма. Гематогенная тромбофилия во время беременности считается самой опасной, ведь она может привести к инвалидности или даже смерти будущей мамы.
4. Сосудистая	К данному виду относят такие нарушения, как васкулит, атеросклероз и подобные заболевания.
5. Гемодинамическая	Связана с нарушениями системы кровообращения.

Тромбофилия во время беременности редко имеет симптомы. Лишь у некоторых будущих мам могут наблюдаться тромбозы – сгустки крови. Как правило, они образуются на венах в голени, что вызывает:

отечность;
покраснение кожных покровов;
дискомфорт.

Данное состояние называют тромбозом глубоких вен, и диагностировать его можно при помощи ультразвука или других тестов, которые позволяют получить изображение. Лечение тромбофилии при беременности проводят при помощи препаратов для разжижения крови.

Тромбы могут представлять большую опасность для жизни будущей мамы, если они оторвутся от места и вместе с кровотоком попадут к жизненно важным органам. Данное состояние называют венозной тромбоэмболией.

Если тромбы закупоривают кровеносные сосуды в легких – это называют тромбоэмболией легочной артерии. Такое состояние вызывает большие затруднения при дыхании и может даже стать причиной смерти.

Образование тромбов

Будущая мама с тромбофилией при беременности более склонна к образованию тромбов, если у нее присутствуют следующие факторы риска:

у одного из ее родителей, братьев или сестер была венозная тромбоэмболия;
в случае переломов или проведения операций.

Методы медикаментозной терапии

Если наступила беременность и была выявлена наследственная тромбофилия, терапия назначается сразу же. Курс лечения устанавливает гинеколог совместно с гемологом и генетиком. Включает он, как правило, медикаментозную часть, специальную диету и определенный режим, который нужно строго соблюдать.

Медикаментозная часть представляет собой прием антикоагулянтов, проще говоря, препаратов, которые снижают свертываемость крови. Все медикаменты назначают в соответствие с конкретными показаниями и ситуацией.
Диета подразумевает собой употребление тех продуктов, которые снижают свертываемость крови. К таковым относят: сухофрукты, морепродукты, ягоды, имбирь.
Более того, чтобы избежать негативных последствий тромбофилии при беременности, рекомендуется регулярно выполнять медленную ходьбу, плавание, упражнения для беременных, носить компрессионное белье, самостоятельно выполнять массажные упражнения.

Для снижения свёртываемости крови необходимо употреблять сухофрукты

Все это способствует улучшению движения крови и препятствует образованию тромбов.

подолгу стоять на одном месте;
поднимать и переносить тяжелые предметы.

Однако не все будущие мамочки нуждаются в лечении данного заболевания во время беременности. Сперва женщина должна обсудить со своим врачом риски образования тромбов и возможные осложнения во время вынашивания ребенка, а также стадии болезни. Это позволит принять верное решение в необходимости проведения терапии.

Некоторые медикаменты, которые используют при лечении данной патологии, к примеру, гепарин, представляют риск развития побочных эффектов, включая потерю костной массы и очень опасные изменения в формуле крови.

Возможные опасности и риски

Очень часто генетический вид тромбофилии во время вынашивания ребенка проявляется впервые. Связан данный факт с тем, что в «интересном положении» у женщины образуется еще один круг кровообращения – плацентарный, что выступает дополнительной нагрузкой на кровеносную систему. Также узнай про и .

Более того, плацентарный круг характеризуется некоторыми особенностями, которые выступают прямыми причинами образования тромбов. К примеру, плацента не имеет капилляров. Кровь будущей мамы из артерий сразу идет к плаценте, где протекает между ворсинками хориона, а оттуда – в пуповину.

Еще одной физиологической особенностью беременного организма является повышенная свертываемость крови. Это крайне необходимо при родовой деятельности с целью уменьшения кровопотерь при родах или в случае возникновения других осложнений: выкидыш, отслоение плаценты. Однако высокая свертываемость и чревата образованием тромбов. Если же присутствует врожденная тромбофилия – этот риск увеличивается в разы.

Рассмотрим основные опасности, к которым может привести данное заболевание.

Образование тромбов. Очень часто тромбы возникают в сосудах, которые ведут к плаценте. Это приводит к развитию гипоксии плода – в организм малыша перестают поступать необходимые питательные вещества.
Определенное количество тромбов и некоторая степень закупорки сосудов может стать причиной отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, смерти эмбриона, замершей беременности при тромбофилии, выкидыша, преждевременных родов.

Согласно отзывам, первый раз появляются любые осложнения тромбофилии во время беременности на сроке после 10 недель. О более ранних сроках развития осложнений данных не поступало. Существует мнение, что до 10-недельного срока заболевание не оказывает влияния на течение беременности.

Во втором триместре болезнь тоже практически незаметна, а вот в третьем возможны осложнения. Как правило, встречаются они после 30 недель. На таком сроке часто можно наблюдать:

фито-плацентарную недостаточность (отслоение плаценты);
тяжелые формы гестоза.

Применяемые методы диагностики

Увы, диагностировать данное заболевание крайне трудно. Даже признаки во время беременности весьма неоднозначны. К примеру, усталость, тяжесть в ногах, боль в нижних конечностях – все это может выступать признаками варикоза или просто указывать на усталость.

Более того, методы диагностирования крайне сложны и затратны. Именно поэтому делать диагностику все подряд нецелесообразно, так как тромбофилия при планировании беременности встречается очень редко – у 0,1-0,4% женщин.

По этой причине, чаще всего, будущие мамы узнает о своем диагнозе уже после одной или нескольких прервавшихся беременностей. И то, это при условии, что им попался грамотный, дотошный специалист. Поэтому выбирать гинеколога и акушера стоит тщательно – от этого зависит ваше здоровье и здоровье вашего малыша.

Наблюдение у специалиста

Выделяют ряд факторов, которые заставляют врачей насторожиться и провести анализы на тромбофилию при беременности.

Привычная невынашиваемость, проще говоря, это несколько беременностей в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием развития или преждевременными родами, смертью малыша.
Присутствие тяжелых осложнений во время предыдущих беременностей, таких, как отслойка плаценты, фетоплацентарная недостаточность, тяжелые формы гестоза.
Образование тромбов по причине приема гормональных препаратов.
Наличие у близких родственников будущей мамочки тромботических осложнений, которые наблюдаются в возрасте до 50 лет.
Проведение нескольких попыток ЭКО, которые потерпели неудачу.
Наличие у самой женщины осложнений тромбофилии при подготовке к беременности.

Если врач выявил хотя бы один из вышеуказанных факторов, он выписывает направление пациентке на консультацию к гемологу и генетику, а также проводит дополнительное обследование с целью выявления тромбофилии. Оно состоит из нескольких этапов и подразумевает сдачу целого ряда анализов, скринингов и других исследований.

Какие анализы необходимо сдавать?

Проведение обследования на наличие у будущей мамы данного заболевания назначают в том случае, если у женщины наблюдаются:

невынашивание беременности в анамнезе;
отягощенная наследственность: инсульт, инфаркт, тромбоз, гипертония, варикозное расширение вен у близких родственников, возраст которых младше 45 лет.

При данных обстоятельствах женщине необходимо сдать генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности, чтобы вовремя выявить болезнь и начать лечение.

С целью детального обследования, а также определения дальнейшей действий относительно пациентки, назначают следующие лабораторные исследования:

развернутую коагулограмму (анализ крови на свертываемость);
анализ крови на наличие антител к фосфолипидам;
анализ крови на волчаночный антикоагулянт.

Как правило, во время диагностики и лечения данного заболевания при беременности применяют комплексный подход.

Женщина проходит консультацию у квалифицированных специалистов: гематолога, генетика, гинеколога.
Проходит все необходимые лабораторные исследования (кровь на образование тромбов, анализы на тромбофилию).

Своевременная коррекция данного заболевания во время вынашивания ребенка, а также на момент планирования беременности, приведение в норму системы гемостаза в начале беременности во много раз снижает вероятность невынашивания, улучшает прогнозы «интересного положения» и способствует благоприятному исходу, как для матери, так и для малыша.

Быстрый переход по странице

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – . Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

онкопатологии;
диабет;
ожирение;
беременность;
послеродовое и послеоперационное состояние;
обезвоживание;
аутоиммунные патологии;
пороки сердца;
прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

отвечающие за активность факторов свертывания;
кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно . Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности. Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

повышенная вязкость;
увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

тромбиновое время;
D-димер;
показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
белки C и S;
антитромбин III;
время свертывания и кровотечения;
фактор VIII;
растворимые фибрин-мономерные комплексы;
фактор Виллебранда;
кальций в крови;
время рекальцификации плазмы (активированное);
волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
Мутация Лейдена;
Протромбиновая (II) мутация;
Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

аспирин;
варфарин;
курантил;
прадакса;
гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Прогноз

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование . Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии – виновнице периодически возникающих , опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и не проявить, если не будет факторов, запускающих механизм ее развития;
Болезнь, возникающая впервые в результате мутации генов на раннем этапе эмбрионального развития, в дальнейшем становится наследственной и может передаваться потомству;
Наследственное заболевание, обусловленное геномной и структурной мутацией хромосом в предыдущих поколениях и передаваемое потомству по наследству. Впрочем, здесь играет роль, в каком состоянии находится ген болезни: доминантном или рецессивном (полиморфизм генов). В доминантном – патология вылезет наружу в любом случае, будь то гомо- или гетерозигота. Рецессивное же состояние гена способно проявлять себя лишь тогда, когда встречаются два слабых аллеля, которые образуют гомозиготу.

Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.

Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

Техногенные катастрофы:
Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Полиморфизм генов и его значение в акушерской практике

Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги , особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:

Полиморфизм генов фактора (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда (ИМ) и ;
Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной ИМ; , тромбоэмболии;
Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
Конкретная роль мутации гена MTHFR C677T именно в тромбообразовании до конца не выяснена, хотя занимаются этой проблемой уже более 10 лет, однако то, что она влияет на сосуды, повреждает их и тем самым способствует образованию сгустка, уже имеет подтверждение в научных кругах.

Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB – , дефицит , недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.

Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода , поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).

Иметь свою генетическую карту было бы полезно и другим людям. Хотя бы для профилактики осложнений усиленного образования тромбов (инфаркты, ТЭЛА и др.). Однако пока определение генетических маркеров получило широкое распространение в кардиологии да в акушерской практике, где основанием для назначения анализа на тромбофилию являются:

Планирование беременности;
Тромбозы в прошлом;
Наличие тромбозов, тромбоэмболий и смертельных случаев от них в семье;
Выкидыши, бесплодие.

Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, ), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:

Пациенты, имеющие ;
Изрядно упитанные люди;
Женщины, принимающие гормональные оральные контрацептивы;
Люди, занятые на тяжелых физических работах.

Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).

Формы и группы тромбофилий

Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.

Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям . В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.

Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:

(полицитемия), эритроцитозы;
Сгущение крови и другие случаи повышения ;
Парапротеиинемия ( и др.), сопровождаемая , или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.

Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:

Злокачественных опухолей;
Чрезмерной продукцией в сосудистых стенках;
Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците ().

Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.

Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).

Особняком стоят ятрогенные тромбофилии , которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).

Когда не хватает AT III или протеинов С и S

Недостаточное количество антитромбина III , удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:

Беременности, особенно с токсикозом, и у носителей второй по системе АВ0 – А(II);
После оперативных вмешательств, при которых, так или иначе, но целостность сосудистой стенки нарушается;
Некоторых видов новообразований;
Длительной антикоагулянтной терапии;
Приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК).

Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:

Постоянными рецидивами образования тромбов в периферическом и висцеральном венозном русле, в сосудах сердца и головного мозга;
Тромбоэмболиями (легочная артерия).

Несколько лучше выглядит менее тяжелая , но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;

Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.

Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.

Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).

Недостаток белков С и S , которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).

Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:

Некрозами кожи;
, локализованной в любых местах, иногда между собой ничем не связанных (от губ и ушей до мошонки и молочных желез);
Злокачественной пурпурой новорожденных, стартом для которой стал ДВС-синдром при врожденной нехватке протеина С.

Видимые проявления тромбофилии

Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).

Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.

Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза

Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии фибриногена , возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.

Нарушения фибринолиза тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:

Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.

АФС – синдром, заслуживающий особого внимания

Сравнительно недавно об антифосфолипидном синдроме (АФС) практически ничего не знали. Распознается он с трудом, часто сопутствует вирусным и иммунным процессам, хотя первичный может возникать и на пустом месте без всяких предпосылок.

Появление в крови «волчаночных» антикоагулянтов приводит к повреждению фосфолипидных мембран оболочек клеток (сосудистой стенки, тромбоцитов) и нарушению взаимовлияния факторов свертывания. Кроме этого, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способности:

Влиять на противоагрегационные свойства стенок сосудов и тромборезистентность, снижая их;
Препятствовать инактивации тромбина тромбомодулином;
Уменьшать продукцию в сосудистой стенке активаторов фибринолиза и простациклина;
Усиливать самопроизвольную агрегацию кровяных пластинок.

По причине таких изменений возникает ответная реакция гемостаза, которая проявляется одновременным присутствием абсолютно разных симптомов: кровоточивости и тромбоэмболий, что приводит к ДВС-синдрому, нарушению кровообращения в головном мозге или других органах (почки).

В настоящее время антифосфорному синдрому особое значение придают гинекологи, поскольку, как оказалось, он является причиной многих бед женщин, пытающихся в течение нескольких лет завести ребенка. Однако попытки часто заканчиваются выкидышами или мертворождением по причине тромбозов плацентарных сосудов. Кроме этого, АФС нередко проявляется положительной реакцией на сифилис, заставляющей человека изрядно поволноваться.

Ведущие симптомы антифосфолипидного синдрома можно представить следующим образом:

Рецидивирующий тромбоз, возникающий в сосудах органов (легкие, почки, печень, головной мозг) и магистральных сосудах;
Нарушение микроциркуляции с кровоточивостью;
Усиление спонтанных агрегационных способностей кровяных пластинок, которое может проявляться тромбоцитопенией или идти без нее;
Нарушение кровотока в микроциркуляторном русле головного мозга, влекущее церебральные и нервно-психические расстройства (частая головная боль, частичная потеря подвижности конечностей, очаговая ишемия мозга, неврастения);
Изменение со стороны крови ( и иммунологических показателей).

Теперь уже многим женщинам назначают обследование с целью выявления АФС, а имеющим отягощенный акушерский анамнез оно показано тем более. Диагностика АФС основывается на определении титра специфических антител и параметров .

Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение (аспирин, курантил), (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.

Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.

Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр ()? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В 6) и фолиевой кислоты.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.